O Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) é um conjunto de ações preventivas, responsável por identificar precocemente indivíduos com doenças metabólicas, genéticas, enzimáticas e endocrinológicas, para que esses possam ser tratados em tempo oportuno, evitando as sequelas e até mesmo a morte. Além do diagnostico, o PTN-MG realiza o monitoramento dos casos positivos e acompanha a criança durante todo o processo de tratamento.

A partir do dia 25 de janeiro de 2022, Minas Gerais amplia o número de doenças a serem detectadas pela triagem neonatal, o chamado "teste do pezinho". Atualmente, o exame realizado pelo SUS-MG identifica se o recém-nascido é portador de hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita, obedecendo ao Programa Nacional de Triagem Neonatal. A partir da data, o PTN-MG será ampliado com a toxoplasmose congênita e cinco distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos: deficiência de acil-CoA de cadeia média, deficiência de acil-CoA de cadeia muito longa, deficiência de 3-OH-acilCoA de cadeia longa, deficiência da proteína trifuncional e deficiência primária de carnitina.

Com a mudança, Minas passa a ser o primeiro estado do país a ampliar a relação de doenças a serem detectadas pela triagem neonatal, em um trabalho conjunto ao Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico (Nupad), da Faculdade de Medicina da UFMG. Essa é a primeira fase da ampliação do Programa, que ocorrerá em cinco fases, de forma gradativa e escalonada, conforme publicação da Resolução 7.916, de 9 de dezembro de 2021. Ao final, o número de doenças detectáveis saltará das seis atuais para 33 doenças a serem triadas.

Conhecido como teste do pezinho, o exame de triagem neonatal é coletado nas Unidades Básicas de Saúde (UBS) e analisado em laboratório a partir de amostras de sangue retiradas do calcanhar do recém-nascido. O exame mostra se o bebê possui alguma alteração que possa indicar o diagnóstico de uma doença de origem genética grave ou que se desenvolveu no período fetal (congênita). 

A partir dessa triagem, o recém-nascido com suspeita para alguma dessas doenças passa por exames confirmatórios. Caso o diagnóstico seja confirmado, a criança começa a receber os cuidados necessários antes da ocorrência de sequelas graves, danos diversos ao organismo e até mesmo a morte. Vale destacar que um exame de triagem alterado não significa doença; porém, a suspeita necessita confirmação diagnóstica através de exames específicos.

Em Minas Gerais, o Programa de Triagem Neonatal (PTN-MG), sob a gestão da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais (SES-MG), e execução técnica do Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad), oferta o exame para todas as crianças nascidas nos 853 municípios de Minas Gerais, de forma gratuita.

Toxoplasmose Congênita

A toxoplasmose congênita resulta de infecção intrauterina, variando de assintomática a letal, dependendo da idade fetal e de fatores não conhecidos. Quando não tratado e mais precoce for a infecção fetal, mais grave são as lesões. Os achados comuns são prematuridade, baixo peso, coriorretinite pós-maturidade, estrabismo, icterícia e hepatoesplenomegalia (fígado e baço aumentados).

Muitas crianças infectadas durante a gestação não apresentam sinais e sintomas no momento do nascimento (assintomáticas), porém podem desenvolver sequelas tardias, como perda da visão potencial, deficiência mental, convulsões, entre outras; especialmente nas crianças não tratadas ou com tratamento iniciado tardiamente.

Distúrbios da oxidação de ácidos graxos

Os distúrbios da oxidação de ácidos graxos são distúrbios do metabolismo de lipídios que são causados pela falta ou deficiência das enzimas necessárias para decompor gorduras, o que causa retardo do desenvolvimento mental e físico. Os tratamentos dessas doenças não implicam no uso de fórmulas especiais ou medicamentos de alto custo. Todas necessitam de acompanhamento adequado de profissional capacitado para atendimento de descompensações metabólicas que, por ventura, possam acontecer.

Para as deficiência de acil-CoA de cadeia média, deficiência de acil-CoA de cadeia muito longa; deficiência de 3-OH-acilCoA de cadeia longa essas descompensações, denominadas de "fase aguda", têm na utilização de glicose endovenosa a terapia preferencial para controlar a hipoglicemia instalada. Na chamada "fase crônica", o objetivo do tratamento é impedir a ocorrência de hipoglicemia, evitando-se jejum prolongado.

Nos casos da deficiência da proteína trifuncional, o tratamento consiste em se evitar jejuns prolongados, com redução acentuada da ingestão dietética de ácidos graxos de cadeia longa, fornecimento de triglicérides de cadeia média. Para deficiência primária de carnitina o tratamento é com reposição de L-carnitina.

Critérios para inclusão de doenças no PTN-MG

Os critérios habitualmente usados para programas de triagem, em geral, seguem aqueles propostos por James Wilson e Gunnar Jungner em 1968, em documento publicado pela Organização Mundial da Saúde (OMS), são eles:

  • A história natural da doença deve ser bem conhecida;
  • Ser possível a identificação da doença antes do início das manifestações clínicas;
  • A possibilidade de tratamento em estágio precoce deve trazer maiores benefícios, comparado ao tratamento após manifestação clínica da doença;
  • Existência de um teste adequado para o diagnóstico em estágio precoce, passível de incorporação nas rotinas para diagnóstico de outras doenças já incorporadas em testes de triagem neonatal;
  • A incidência da doença deve ser alta na população;
  • O custo-benefício da triagem populacional deve ser considerado bem como sua efetividade;
  • Deve existir uma ampla aceitação por parte da população.

A coleta do sangue para a triagem neonatal deve ser realizada entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. Nesse período, é importante que a mãe ou o responsável pela criança procure uma Unidade Básica de Saúde (UBS) para realizar o teste. As amostras de sangue são coletadas nas UBS dos 853 municípios de Minas Gerais e enviadas para o Laboratório de Triagem Neonatal do Nupad, em Belo Horizonte, onde são examinadas.

Após a triagem neonatal, a criança identificada como positiva para alguma das doenças passa a ser acompanhada e tratada pela Rede de Atenção à Saúde no âmbito do PTN-MG. O Setor de Monitoramento do Cuidado do Nupad tem papel importante na implementação dessa estratégia: por meio de contato diário com as Unidades Básicas de Saúde (UBS) e as Secretarias Municipais de Saúde de todo o estado, ele faz o acompanhamento e monitoramento dos processos da triagem neonatal realizados nos municípios e o controle do tratamento das crianças diagnosticadas. Com a incorporação das seis novas doenças, não haverá mudança de técnica, fluxos e manchas de sangue a serem coletadas. 

O teste do pezinho é obrigatório?

Sim. De acordo com o Estatuto da Criança e do Adolescente (Lei nº 8.069, de 1990), o teste do pezinho é obrigatório por lei em todo o território nacional.

Quando deve ser realizado o teste do pezinho?

A coleta do sangue para o teste do pezinho deve ser realizada entre o 3º e o 5º dia de vida do bebê. A coleta realizada no tempo correto possibilita que o recém-nascido diagnosticado com alguma das doenças contempladas pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais (PTN-MG) receba o tratamento dentro do prazo necessário para evitar sequelas graves, danos diversos ao organismo e até mesmo a morte.

Onde ele é feito?

O teste do pezinho é realizado gratuitamente em todos os municípios de Minas Gerais nos postos de saúde e maternidades credenciados pelo Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (Nupad), serviço de referência em triagem neonatal do estado.

Como é feito o teste do pezinho? Ele causa alguma dor na criança?

Para retirar as amostras de sangue é feito um furinho no calcanhar da criança. Como todo procedimento de punção, pode causar dor. Desta forma, é normal que o bebê chore durante o exame.

O que é feito quando o resultado do teste é positivo?

O resultado positivo para qualquer uma das doenças triadas indica grande possibilidade da patologia, porém a confirmação diagnóstica só é feita após a realização de exame clínico e complementares.

Onde é feita a confirmação diagnóstica?

A confirmação diagnóstica é feita gratuitamente através da Rede de Atenção à Saúde, nos ambulatórios e/ou serviços municipais de saúde dos estados. Em Minas Gerais, é realizado a partir do Nupad (serviço de referência em triagem neonatal), Fundação Hemominas, Hospital das Clínicas e Hospital João Paulo II. Caso a doença se confirme, os pais são imediatamente avisados para que o tratamento seja iniciado o mais precocemente possível.

Onde é feito o tratamento?

Em Minas Gerais, atualmente, o tratamento gratuito é realizado nos ambulatórios especializados do Hospital das Clínicas e nos ambulatórios da Rede Estadual de Saúde, conforme a doença.

DELIBERAÇÃO CIB-SUS/MG Nº 3.526, DE 22 DE SETEMBRO DE 2021
Aprova  a  regulamentação  do Programa  de  Triagem  Neonatal  de Minas Gerais no âmbito do Sistema Único de Saúde de Minas Gerais.

DELIBERAÇÃO CIB-SUS/MG Nº 3.662, DE 09 DE DEZEMBRO DE 2021
Aprova  a  ampliação  do Programa  de Triagem Neonatal de Minas Gerais, no âmbito do Sistema Único de Saúde de Minas  Gerais,  e  dá  outras providências.

Nota Técnica Nº 16/SES/SUBPAS-SRAS-DATE-CMI/2021
Critérios  de  elegibilidade  para  inclusão  das doenças na Ampliação do Programa de Triagem Neonatal-MG.

Nota Técnica Nº 20/SES/SUBPAS-SRAS-DATE-CMI/2021
Fluxos assistenciais para 1ª fase de ampliação do PTN_MG.

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