Teste do Pezinho permite a identificação de seis tipos de doenças graves

Ilustração: Cláudia Daniel

Dia 6 de junho comemora-se o Dia Nacional do “Teste do Pezinho”. Também conhecido como triagem neonatal, o exame permite detectar, logo após o nascimento, doenças graves que podem afetar a saúde dos bebês, como a Fenilcetonúria, Hipotireoidismo Congênito, Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias, Fibrose Cística, Deficiência de Biotinidase e Hiperplasia Adrenal Congênita. Em Minas, entre 1993 e maio de 2014, mais de 5 milhões de bebês passaram pela triagem. No período de janeiro a dezembro de 2013 foram triadas 231.710 crianças em 2.410 Postos de Coleta distribuídos em todos os municípios do nosso Estado.

As ações de Triagem Neonatal se constituem pela realização de testes, diagnósticos, busca ativa de crianças diagnosticadas, encaminhamento para tratamento e acompanhamento periódico dos casos detectados. Segundo a referência técnica de Triagem Neonatal da Secretaria de Estado de Saúde de Minas Gerais, Maria Elice Nery Procópio, o exame é de grande importância para a saúde do recém-nascido. “O Teste garante o acesso dos bebês às ações integrais, com foco na prevenção da doença e promoção da saúde, com tratamento e acompanhamento permanente das pessoas com doenças previstas no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), com oferta de cuidado integral e multiprofissional visando reduzir a morbimortalidade infantil e melhorar a qualidade de vida. O serviço de referência no estado de Minas Gerais para realização do “Teste do Pezinho” é o Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina da UFMG (NUPAD)”, explicou.

Ainda segundo Maria Elice, além de monitorar os indicadores de desempenho do Serviço de Referência em Triagem Neonatal junto aos municípios, essas ações englobam o agendamento de consultas médicas para as crianças em tratamento no Programa Estadual de Triagem Neonatal PETN-MG; a realização de contatos para busca ativa e reconvocação para confirmação de exames e ou amostras inadequadas; os agendamentos para realização do teste do suor para fibrose cística; o acompanhamento de casos com comprometimento na adesão ao tratamento por profissional de Serviço Social; a descentralização do atendimento das crianças diagnosticadas, a educação permanente dos profissionais de saúde da rede, entre outros. Além disso, o Centro de Educação e Apoio Social (CEAPS), ligado ao NUPAD, visa o apoio às famílias das crianças em tratamento através da realização de práticas educativas e ações psicossociais.

Teste do pezinho

O teste consiste na coleta do sangue retirado do calcanhar do recém-nascido e levado para análise no Laboratório de Referência, no caso de Minas é o NUPAD. Caso seja detectada alguma doença, o tratamento rápido pode evitar sequelas como o retardo mental e outros problemas graves.

O teste do pezinho é realizado no 5º dia de vida e, havendo alguma alteração, o NUPAD comunica com setor responsável do município para que seja feito o contato com a família, orientando sobre a necessidade de exames confirmatórios e marcação de consulta para que os cuidados sejam estabelecidos de forma multiprofissional, interdisciplinar e em equipe.

Doenças detectadas com o teste

A fenilcetonúria (PKU) – é uma doença rara, genética, na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo, tornando prejudiciais ao sistema nervoso central e causando dano cerebral.

Hipotireoidismo Congênito – ocorre quando a glândula tireoide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos afetando o crescimento e o desenvolvimento mental da criança.

Doença Falciforme e outras Hemoglobinopatias – são ocasionadas por defeitos na proteína denominada hemoglobina, presente nas hemácias. A Doença Falciforme é caracterizada pela alteração das hemácias no sangue, devido à produção da hemoglobina S. Essas células têm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente, causando anemia e obstrução vaso-oclusivo.

Fibrose Cística (ou mucoviscidose) – é uma doença genética que se manifesta em ambos os sexos. O gene defeituoso é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença) e é responsável pela alteração no transporte de íons através das membranas das células. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

Deficiência de Biotinidase - é uma doença metabólica tratável na qual o organismo não consegue obter a vitamina BIOTINA da maneira adequada. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observa-se freqüentemente distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem.

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) - engloba um grupo de síndromes caracterizadas por defeitos hereditários em passos enzimáticos na biossíntese do cortisol. A pessoa com HAC não produz corretamente as enzimas necessárias ao funcionamento das glândulas, fazendo com que estas, por sua vez, produzam em menor quantidade os hormônios cortisol e, em excesso, o aldosterona. Ambos participam de várias funções vitais e são responsáveis, entre outras, pela manutenção do nível de glicose (açúcar) no sangue e pela conservação da água e sal no organismo. O cortisol é também o principal hormônio que atua na resposta ao estresse.

Unidades de tratamento e acompanhamento dos pacientes

Ambulatório São Vicente do Hospital das Clínicas/UFMG – (hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase).

Alameda Álvaro Celso, 271. Santa Efigênia

Tel.: (31) 3409.9566

Ambulatório Bias Fortes do Hospital das Clínicas/UFMG - (fibrose cística)

Alameda Álvaro Celso, 175. Santa Efigênia

Tel.: (31) 3409.9525

Ambulatório da Fundação Hemominas - Belo Horizonte e Hemocentros e Hemonúcleos Regionais - (doença falciforme)

Alameda Ezequiel Dias, 321. Santa Efigênia

Tel.: (31) 3248.4500

www.hemominas.mg.gov.br/hemominas

Hospital Infantil João Paulo II da FHEMIG (CGP) - (fibrose cística)

Alameda Ezequiel Dias, 345. Santa Efigênia

Tel.: (31) 3239.9001/ 9002